Le mutazioni con guadagno di funzione ABCC8 per il recettore 1 della sulfonilurea causano diabete mellito neonatale o diabete a tarda insorgenza nei parenti adulti.
Data l'efficacia del trattamento con sulfonilurea nei pazienti con diabete mellito neonatale e mutazioni ABCC8, è stato ulteriormente caratterizzato il diabete a tarda insorgenza associato a ABCC8.
Sono stati studiati 7 soggetti adulti appartenenti a tre famiglie con diabete mellito neonatale, e una famiglia con diabete di tipo 2.
Sono stati esaminati 139 pazienti con diabete di tipo 2 ben controllati da sulfonilurea per mutazioni ABCC8.
I portatori della mutazione ABCC8 hanno mostrato intolleranza al glucosio, diabete franco, o diabete che richiede Insulina dal momento della diagnosi.
L’emoglobina glicosilata ( HbA1c ) è migliorata in 5 pazienti trattati con sulfonilurea.
La capacità di secrezione di insulina si è ridotta in 3 pazienti rispetto ai soggetti di controllo adulti, ma è stata ripristinata dopo 4 settimane di trattamento con sulfonilurea in 2 pazienti.
Uno screening di coorte ha rivelato 4 pazienti trattati con sulfonilurea con mutazioni ABCC8, in 2 di questi il rapporto era probabilmente causale.
Anche se raro, il riconoscimento del diabete a insorgenza nell'età adulta associato a ABCC8 può aiutare ad orientare i pazienti per la terapia con sulfonilurea. ( Xagena2012 )
Riveline JP et al, Diabetes Care 2012; 35: 248-251
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