È difficile identificare il diabete giovanile a esordio nella maturità ( MODY ) nelle popolazioni pediatriche in vicinanza della diagnosi di diabete.
Sono comuni le diagnosi errate e i trattamenti insulinici-non necessari.
L'obiettivo di uno studio è stato quello di identificare le caratteristiche cliniche discriminatorie nella diagnosi di diabete di pazienti con mutazioni nel gene della glucochinasi ( GCK-MODY ), del fattore nucleare epatocitico 1-alfa ( HNF1A-MODY ) e del fattore nucleare epatocotico 4-alfa ( HNF4A-MODY ) nella popolazione pediatrica.
I pazienti svedesi ( n = 3.933 ) di età compresa tra 1 e 18 anni, con diagnosi di diabete nel periodo 2005-2010, sono stati reclutati dalla coorte prospettica Better Diabetes Diagnosis.
Alla diagnosi sono stati raccolti dati clinici, autoanticorpi anti-insula, tipo HLA e C-peptide.
MODY è stato identificato sequenziando i geni GCK, HNF1A e HNF4A.
La prevalenza minima di MODY è stata dell'1.2%.
I fattori discriminatori per MODY alla diagnosi includevano quattro negatività agli autoanticorpi anti-insula ( 100% versus 11% MODY non-noto; P = 2 × 10(−44) ), emoglobina glicata [ HbA1c ] ( 7.0% vs 10.7% [ 53 vs 93 mmol/mol ]; P = 1 × 10(−20) ), glicemia ( 11.7 vs 26.7 mmol/L; P=3 × 10(−19) ), diabete parentale ( 63% vs 12%; P = 1 × 10(−15) ) e chetoacidosi diabetica ( 0% vs 15%; P = 0.001 ).
I test eseguiti su 303 pazienti con autoanticorpi negativi hanno identificato 46 pazienti con MODY ( tasso di rilevazione del 15% ).
L'esame di 73 pazienti con negatività per gli autoanticorpi anti-insula e con HbA1c inferiore a 7.5% ( 58 mmol/mol) alla diagnosi ha permesso di identificare 36 pazienti su 46 ( 78% ) con MODY ( tasso di rilevazione del 49% ).
Al follow-up, i 46 pazienti con MODY avevano un eccellente controllo glicemico, con un valore di HbA1c del 6.4% ( 47 mmol/mol ), con 42 pazienti su 46 ( 91% ) che non erano in trattamento con Insulina.
In conclusione, alla diagnosi di diabete pediatrico, l'assenza di tutti gli autoanticorpi anti-insula e una modesta iperglicemia ( HbA1c inferiore a 7.5% [ 58 mmol/mol ] ) dovrebbero indurre a esaminare i geni GCK, HNF1A e HNF4A.
Testare tutti i pazienti negativi per quattro autoanticorpi anti-insula è una strategia efficace per MODY ma si traduce in un più basso tasso di rilevazione.
L'identificazione di MODY si traduce in un eccellente controllo glicemico a lungo termine senza Insulina. ( Xagena2020 )
Elding Larsson H et al, Diabetes Care 2020; 43: 82-89
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